Autor: Irene Agüera Sánchez. Inmunología 3º Biotecnología. USP-CEU
Referencia: Kanegane H, Cook M M, Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency (2018)
Investigadores de Australia y Japón han descubierto un nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana en dos pacientes en continentes separados. El estudio, publicado en el Journal of Experimental Medicine, revela que una mutación heterocigota de cambio de sentido en un gen llamado IKBKB altera el sistema inmunológico, provocando una inflamación excesiva y la pérdida de glóbulos blancos T y B (ver Table 1).
Se trata de una de las muchas enfermedades inmunes de aparición tardía, causadas por mutaciones de novo. que siguen siendo poco conocidas.
Una prioridad a la que se enfrentan los investigadores de los síndromes de inmunodeficiencia es la implementación de nuevos métodos de determinación de la función de mutaciones precisas que podrían explicar la aparición de un síndrome.
El descubrimiento del grupo de Matthew C. Cook y Hirokazu Kanegane aporta una nueva vía para la descripción de síndromes inmunológicos mediante la fenotipificación combinada de pacientes portadores de una mutación de novo del gen IKBKB y un ratón diseñado genéticamente para llevar la variante ortóloga.
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